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先天性大涎腺缺失(congenital absence of major salivary glands)是涎腺畸形的一种,由胚胎期间大涎腺发育障碍所致。本病极为罕见,可能与遗传有关,国外曾有少量病例报道,国内仅查见一例腮腺缺失报告。现结合有关文献将1995年来南京军区南京总医院口腔科就诊的2例患者的临床表现及检查情况报告如下。
1 病例报告
患者为兄弟2人,兄28岁,弟26岁,出生后即发现口干,进食时需以汤水伴食物下咽,自幼眼干无泪。全身体检正常。口腔专科检查:口腔粘膜干燥,两侧颊粘膜、舌下肉阜处未见涎腺导管开口,挤压无唾液流出。颌后凹腮腺区凹陷。兄:f" width=54>先天性缺失x线片未见牙胚,牙颈部龋,楔状缺损,龋坏脱落,颌面龋,过小牙;弟:残根,龋,残冠,脱落,过小牙,先天性缺失x线片未见牙胚。眼科检查:视力正常,角膜、结膜无溃疡、糜烂。兄:双眼上下泪点存在,泪膜破裂时间缩短,约为4 s;弟:右眼上泪点缺失,泪膜破裂时间左14 s,右6 s。辅助检查:血、尿、粪常规,肝肾功能,胸片,心电图,肝脾b超检查均正常。染色体检查:外周血淋巴细胞染色体核型分析,46,xy。ect检查:静脉注射示踪剂后立即动态显影,甲状腺显影并逐渐增强,血中示踪剂逐渐减低,观察60 min,始终未见腮腺、颌下腺、舌下腺等显影(图1)。mri检查:行眼、腮腺及颌下腺区域多方位三维成像,其磁共振诸层面图像可见双侧泪腺均消失,眼外肌、眼球均在正常范围,双侧腮腺缺如,其腮腺区域被高信号脂肪组织替代,其颌后凹陷;脂肪抑制技术可见该处高信号的脂肪消失;腮腺下横断层面的mri图像也未见中等信号的颌下腺;冠状mri图像也未见双侧泪腺、腮腺及颌下腺(图2)。唇腺病理检查结果为轻度慢性炎症。
图1 ect检查:静脉注射示踪剂后立即动态显影,观察至60min,始终未见腮腺,颌下腺,舌下腺等显影
图2 mri检查:经泪腺层面(a),腮腺层面(b),颌下腺层面(c)的横断t1加权图像,均未见等信号的泪腺,腮腺及颌下腺组织,被高信号的脂肪组织替代
家族史:父1993年因肺气肿去世,生前也有口干喜饮水症状,母亲、叔叔和姑姑(各2人)及其子女均无口干、眼干症状,其它亲属也无类似症状。
2 讨 论
自gruber等1885年尸检发现右颌下腺缺失以来,ramsey(1924)首先报告1例3岁女孩4个主要涎腺缺失［1］。国内杨茂功等［2］1983年报道1例腮腺缺如。至今查见文献报告38例［1～9］,年龄最小3岁,最大67岁,其中26例明确性别,男∶女为19∶7,有单个或全部腺体缺失。
本病原因不明。复习38例中17例有家族史,故学者们推测本病有遗传的可能性,并且认为是具有较高外显率的常染色体显性遗传［3,5,7］。smith等［1］收集的家族性病例较少,认为不能对遗传途径作过多的推测。本报告2例经染色体检查正常,故对确诊为遗传性疾病尚需作基因和dna等进一步检查。此外,由于胚胎内涎腺、泪器在开始发育的时期内,某种致病因素可使上述组织的发育受到不同程度的障碍,造成部分或全部缺失。
涎腺缺失可单独发生,也可伴随其他畸形。38例［1～9］中9例报告有泪器官发育异常,泪腺、泪点、泪囊等缺失、发育不良或功能障碍,临床表现眼干无泪或少泪,泪道阻塞感染、角膜炎、泪囊炎、泪囊漏等症状。本组2例还有先天性缺齿、过小畸形牙。其他还有颜面畸形、手骨发育畸形［1］。
单个涎腺缺失,因无任何临床症状,不易被发现。对多个涎腺缺失的患者,根据临床症状和体征,尤其有口干、多龋的患者,追问病史,一般不难诊断。因正常涎腺上皮可吸收核素,注射示踪剂后10～20 min达最高值,并可观察各大涎腺及口腔、鼻腔、咽部小涎腺的功能。因此,核素显像确诊该病已成首选［1,5,7～9］。近年来,应用ct、mri观察涎腺、泪腺的缺失,并可用于鉴别诊断是大涎腺缺失还是其他原因(如sjgren's综合征)引起的口干［5,7,8］。前者涎腺组织被脂肪组织替代,颌后区因缺失腮腺而凹陷,后者涎腺组织仍存在。此外,应行眼科体检、泪腺破裂试验、schimer试验、泪囊造影等检查,对泪器官情况进行评价本新闻共2页,当前在第1页12
责任编辑：姚红祥
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